Cystic fibrosis

From Wikihealth
Jump to: navigation, search
Cystic fibrosis manifestations.png

Ang cystic fibrosis ay isang namamanang sakit ng mga glandula, lalo na iyong gumagawa ng mucus at pawis. Kilala rin ang sakit na ito sa tawag na fibrocystic disease at muscoviscidosis.

Contents

Paglalarawan

Ang cystic fibrosis ay namamana mula sa mga genes ng bawat magulang. Ganunpaman, hindi nangangahulugang ang mga magulang at mayroon ding ganitong kundisyon. Naaapektuhan nito ang mga lamanloob gaya ng baga, lapay, atay, bituka, mga sinuses, at ang kaselanan. Isa sa mga katangian ng sakit na ito ang paggawa ng mga glandula ng napakaraming mucus at asin sa pawis.

Ang mucus ay madulas na likidong gawa ng mga glandula. Ito ang nagpapanatili ng pagkabasa ng mga lamanloob at pinoprotektahan nito ang mga ito mula sa impeksiyon. Kapag mayroong cystic fibrosis, ang mucus ay lumalapot at nagiging madikit. Ito ay maiipon sa baga at haharang sa daanan ng hangin. Kapag sagana ang mucus, maaring mabuhay dito ang mikrobyo at magdulot ng matinding impeksiyon sa baga na maaaring maging sanhi ng tuluyang pagkasira nito.

Ang malapot na mucus ay maari ding bumara sa mga tubo ng lapay. Ang mga digestive enzymes na ginagawa nito ay hindi makakarating sa maliit na bituka para tulungan itong sumipsip ng taba at protina mula sa pagkain. Maari itong magdulot ng kakulangan ng sustansya at bitamina dahil inilalabas ang mga ito na hindi nagagamit ng katawan. Maari din itong magdulot ng matinding tibi, kabag, at sakit sa tiyan.

Dahil masyadong madaming asin ang lumalabas sa pawis, masisira nito ang balanse ng mga mineral sa dugo na maaaring magdulot ng matinding sakit. Maaring makaranas ng dehydration, mabilis na pagpintig ng puso, pagkapagod, panghihina, at mababang presyon.

Ang mga batang mayroon ng kundisyong ito ay maaring magkaroon ng diabetes o di kaya ay osteoporosis. Mahihirapan ding magbuntis ang mga kababaihang mayroon nito.

Ang cystic fibrosis ay isa sa mga karaniwang sakit na naipapasa ng mga magulang sa kanilang anak. Madalas itong makita sa mga Caucasians kumpara sa iba pang lahi sa buong mundo. Tinatayang 2,500 hanggang 3,500 na bagong silang na mga Caucasians ang namamatay dito.

Sanhi

Sinasabing ang depekto sa cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene ang nagdudulot ng cystic fibrosis. Ito kasi ang gene na namamahala sa paggalaw ng asin at tubig sa mga cells ng katawan. Sa mga taong apektado ng cystic fibrosis, gumagawa ng maling protina ang gene na ito kaya nagkakaroon ng malapot na mucus at napakaalat na pawis. Natuklasan ito noong 1989.

Ang anak ng mag-asawang parehong nagdadala ng depektibong CFTR gene ay may 25% tsansa na hindi magdala nito o maapektuhan ng ganitong kundisyon, 25% na magkaroon ng cystic fibrosis at magdala ng 2 kopya ng depektibong CFTR gene, at 50% tsansa na hindi magkaroon ng cystic fibrosis ngunit magdala ng 1 kopya ng depektibong CFTR gene.

Sintomas at palatandaan

Ang mga sintomas ng cystic fibrosis ay paiba-iba sa iba't ibang tao. Isa sa mga pangunahing palatandaan na mapapansin ng mga magulang sa kanilang anak ay ang maalat nitong balat kung siya ay hahalikan pati na ang hindi nito pagdumi matapos itong ipanganak.

Respiratory system

Dahil may makapal na plema na nagagawa ang mucus sa baga ng taong apektado ng cystic fibrosis, kadalasang ito ay tinutubuan ng mikrobyo at naiimpeksiyon. Madalas silang umuubo at dumudura ng plema na minsan nababahiran ng dugo.

Ang mga taong apektado ng ganitong kundisyon ay madalas naiimpeksyon ng mga pambihirang mga mikrobyong hindi gumagaling sa karaniwang antibiotic. Maari din silang magkaroon ng sinusitis, bronchitis, at pulmonya. Ang madalas na pagkakaimpeksyon ay maaring magdulot na matinding pagkasira ng baga na maaaring magkaroon ng pneumothorax o di kaya bronchiectasis kalaunan.

Digestive system

Ang makapal at malapot na mucus ay bumabara sa lapay at pumipigil sa mga ginagawa nitong digestive enzymes. Dahil sa kawalan ng mga digestive enzymes, magdudulot ito ng labis na pagtatae o napakabaho at mamantikang dumi. Maari din naman magkaroon ng bara ang bituka, lalo na sa mga sanggol. Minsan, nagkakaroon ng kabag at tinitibi . Isa pang katangian ng cystic fibrosis sa mga bata ay ang mababang timbang at mabagal na paglaki. Hindi kasi nila makuha ang mga sustansyang binibigay ng kanilang kinakain.

Kapag lumalala ang cystic fibrosis, ang mga kumplikasyon na ito ay maaring mangyari:

  • Pancreatitis o pamamaga ng lapay na maaring magdulot ng matinding sakit
  • Rectal prolapse o paglabas ng rectum dahil sa madalas na pag-ubo o hirap sa pagdumi
  • Sakit sa atay dahil sa mga namamaga o baradong mga tubo nito
  • Diabetes
  • Gallstones

Reproductive system

Ang mga kalalakihang may cystic fibrosis ay baog dahil sila ay pinanganak na walang vas deferens. Ito ang tubo na nagdadala ng semilya mula sa bayag pupunta sa dulo ng titi.

Ang mga kababaihan naman na mayroong cystic fibrosis ay maaring mahirapang magbuntis sapagkat may mucus na bumabara sa kuwelyo ng kanyang matris.

Iba pang mga sintomas, palatandaan, at kumplikasyon

Ang cystic fibrosis ay maari ring magdulot ng clubbing at paninipis ng mga buto. Ang clubbing ay ang paglapad at pagbilog ng mga daliri sa kamay at paa. Ito ay nangyayari sapagkat hindi masyadong nakakakuha ng oxygen para sa dugo ang mga baga. Ang patuloy na pagnipis ng mga buto ay maari naman magdulot ng osteoporosis.

Pagsusuri

Nalalaman ng mga manggagamot kung mayroon cystic fibrosis ang pasyente base sa mga sumusunod na pagsusuri:

  • Newborn screening. Sa mga bansa kung saan laganap ang cystic fibrosis, gumagamit ng genetic test para malaman kung mayroon itong depektibong CFTR genes. Sinusuri naman ng iba ang dugo upang malaman kung gumagana ang lapay nito.
  • Pagsusuri sa pawis. Ito ang susunod na gagawing pagsusuri kapag lumabas sa genetic test o sa pagsusuri sa dugo na positibo sa cystic fibrosis ang pasyente. Ikukuskos ng doktor sa maliit na bahagi ng balat sa binti o sa braso ang kemikal na nagpapapawis. Pagkatapos, gagamit sila ng electrode na magbibigay ng mahinang kuryente sa balat na may pawis. Maaring makaramdam ng init o pangingilo lalo na kung madaming asin sa pawis. Sa ikalawang ulit, kukuha sila ng kaunting pawis sa papel at susuriin kung gaano kadaming asin mayroon ito.

Maari din naman magbigay pa ng iba pang pagsusuri ang doktor upang malaman ang mga posibleng kumplikasyon na mararanasan ng taong may cystic fibrosis.

  • Genetic tests. Aalamin nito kung anong uri ng depektibong CFTR ang nagdudulot ng cystic fibrosis.
  • X-ray sa dibdib. Makikita dito ang loob ng baga at kungg ito ay namamaga, nasugat, o kung may naipit na hangin.
  • Sinus x-ray. Tinitignan dito kung mayroon na pamamaga ng mga sinus.
  • Lung function tests. Isa itong serye ng mga pagsusuri kung saan inaalam kung gaano kalaki ang mga baga, gaano kadaming hangin ang maaring ihinga palabas at papasok, gaano kabilis huminga palabas ng hangin, at kung kaya ng mga baga magdala ng oxygen sa dugo.
  • Sputum culture. Kumukuha ng kakaunting bahagi ng plema o sipon upang malaman kung anu-anong mga mikrobyo ang nabubuhay na dito.

Lunas at paggamot

Walang lunas ang cystic fibrosis at habang buhay itong kailangang pagtiisan ng pasyente. Ang tanging layunin ng pag-gamot sa ganitong kondisyon ay:

  • Pag-iwas at pag-pigil sa impeksyon sa baga
  • Paluwagin at alisin ang malapot at madikit na mucus sa mga baga
  • Pag-iwas at pag-gamot sa bara sa mga bituka
  • Pagbibigay ng sapat na sustansya sa pasyente
  • Pag-iwas sa dehydration

Para sa mga suliranin sa paghinga

Ang pangunahing lunas para sa mag may cystic fibrosis ay:

  • Chest physical therapy (CPT). Ito ay tinagurian ding chest clapping o chest percussion. Pinapalo ang dibdib at likod ng paulit-ulit gamit ang mga kamay o kasangkapan na ginagamit para mapaluwag ang plema sa baga upang madali itong maiubo. Kadalasan, nakaupo o nakahiga ang pasyente habang ginagawa ang CPT. May mga taong nahihirapan gawin ito kaya may mga kasangkapan na ginagamit para dito gaya ng:
    • Mechanical percussor na gumagamit ng kuryente
    • Inflatable therapy vest na gumagamit ng high frequency airwaves upang puwersahin ang plema palabas ng baga
    • Maliit na aparato kung saan kailangang huminga palabas habang gumagawa ito nga mga munting pagyanig para matanggal ang plema
    • Maskara na gumagawa ng mga pagyanig upang paluwagin ang paghinga.
  • Ehersisyo. Ang aerobics ay makakabawas sa dalas ng CPT dahil mas makakahinga dito ng mas malakas kaya naiuubo ang plema. Nakakatulong din ito sa pagpapabuti ng kalusugan. Gayunpaman, kailangan isaalang-alang ang labis na pagpapawis na maaaring magdulot ng pagkawala ng mga mineral sa dugo. Maaring magbigay ang doktor ng mga suplemento para dito.
  • Mga gamot. Para sa mga apektado ng cystic fibrosis, ang mga gamot pangontra sa mikrobyo, pamamaga, pagpapaluwag ng daanan ng hangin at pagpapalabnaw ng plema ay madalas maireseta para gamutin o maiwasan ang impeksiyon sa baga, paimpisin ang pamamaga, buksan ang lagusan ng hangin at i-ubo ng mas madali ang malabnaw na plema.
    • Antibiotics. Kapag ang impeksyon ay mahina pa lamang, ang antibiotics ay iniinom lamang. Kung kailangan namang umiwas o kontrolin ang impeksyon, ang mga antibiotics na pinapausok at hinihinga ang ginagamit. Ang mga malalang impeksyon ang binibigyan ng antibiotic na nangangailangang padaanin sa ugat o iturok at malamang ay kailangang lumagi muna sa ospital. Halimbawa ng mga gamot na ito ay ang tobramycin (pinapausok) o azithromycin (iniinom).
    • Anti-inflammatory. Ang mga uri ng gamot na ito ay nakakapigil sa pamamaga ng mga daanan ng hangin na maaring dulot ng mga impeksiyon sa baga. Ito ay maaring inumin sa bibig o di kaya ihihinga sa usok. Ang ibuprofen ay gamot na iniinom para dito.
    • Bronchodilators. Ang mga gamot na ito ay nagpapaluwag ng daanan ng hangin sa pamamagitan ng pagpapalambot ng mga muscle na nakapalibot dito. Ito ay kadalasang hinihinga sa usok bago mag-CPT upang mas madaling ilabas ang plema. Maari din namang ihinga muna ang mga ito bago gumamit ng ibang gamot na kailangang ihinga sa mga baga. Halimbawa nito ang salbutamol.
    • Mucolytics. Ito ang mga nagpapalabnaw ng plema upang mas madali itong iubo at mas mapadali ang paghinga. Halimbawa nito ang dornase alfa, ngunit ito ay hindi mabibili sa Pilipinas.
    • Hypertonic saline. Ang usok mula sa tubig alat ay makakatulong sa pagpunta ng tubig sa mga daanan ng hangin upang mas lumabnaw ang plema. May mga spa na sa Pilipinas na gumagamit nito upang linisin ang hangin at paluwagin ang paghinga ng kanilang mga kliyente.
  • Kung ang sakit sa baga ay lalo pang lumala at ang oxygen sa dugo ay napakababa, kinakailangan na ng:
    • Oxygen therapy kung saan ang hangin na mayaman sa oxygen ay lumalabas sa loob ng maskara o ng nasal prongs na nakasuksok sa butas ng ilong.
    • Lung transplant kung hindi na gumagana ang ibang lunas para sa cystic fibrosis.

Para sa suliranin sa panunaw

Ang nutritional therapy ay nakakatulong sa sa paglaki at paglusog ng mga batang may cystic fibrosis. Balanseng dyeta na mayaman sa calories, taba, at protina ang pangunahing dinedisenyo ng isang nutritionist at maaring lahukan pa ng iba paraan na nakakatulong sa pagtunaw ng pagkain gaya ng:

  • Pancreatic enzymes na iniinom upang mas madaling tunawin ang taba at protina at mas makakuha ng mga bitamina sa kinakain.
  • Pampabawas ng asido sa sikmura. Idinadagdag ito kapag umiinom ng pancreatic enzymes upang mas maging mabisa ang huli.
  • Bitamina A,D,E, at K para mapalitan ang mga bitaminang hindi nakukuha ng mga bituka sa pagkain.
  • Salt supplements bago mag-ehersisyo.
  • Feeding tube na ikinakabit sa isang nakahanda nang butas sa tiyan o di kaya padadaanin sa ilong at lalamunan upang makatanggap ng sustansya kahit natutulog.

Maari ding magbigay ng mga pampurga o mucolytics upang lunasan ang mga bara sa bituka. Minsan, kailangan na itong operahan.

Iba pang mga kumplikasyon

Ang pinaka-karaniwan na kumplikasyon ng cystic fibrosis ay diabetes. Ang paggamot dito ay hindi kagaya ng ordinaryong diabetiko. Kailangang isa-alangalang ang mga mucus na lumalapot at bumabara sa mga lagusan ng glandula ng katawan.

Isa pang karaniwang kumplikasyon ay osteoporosis kung saan unti-unting numinipis ang mga buto. Maari ding magreseta ang doktor ng mga gamot upang pigilin ang patuloy na pagnipis ng mga buto.

Hinaharap

Magkakaiba ang tindi at sintomas na maaring maranasan ng iba't ibang taong apektado ng cystic fibrosis. Minsan, lumalala lamang ito kapag nagkagulang na.

Nagsisimula ang pagkasira ng mga baga mula sa pagkabata. Sa tagal ng panahon, inaasahan na ang patuloy na paghirap sa paghinga. Madalas na respiratory failure ang kinamamatay ng mga taong mayroon nito. Noong dekada 80, madaming mga kabataan ang namatay dahil dito.

Patuloy na pinag-aaralan ang iba pang mga lunas para sa cystic fibrosis at inaasahan na hahaba pa ang buhay ng mga taong mayroon nito. Ang mahalaga ay maaga itong malaman at magamot. Noong 2008, tinayang hanggang edad 37.4 gulang maaring mabuhay ang taong may cystic fibrosis.

Sa Pilipinas

Hindi kasama sa anim na kundisyon na sinusuri ng newborn screening sa mga bagong silang na sanggol ang cystic fibrosis. Iniaatas ang Department of Health na ang congenital hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, phenylketonuria, homocystinuria, at glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency lamang ang titignan sa dugo na kinukuha sa paanan ng mga bagong silang sa loob ng 48 na oras matapos silang lumabas sa sinapupunan.

Ang mga Asyano gaya ng mga Pilipino ay may 1 sa 90 tsansa na magkaroon nito kumpara sa mga Caucasians na may 1 sa 29. Tinatayang may 2,781 na kaso ng cystic fibrosis sa Pilipinas kung pagbabasehan ang proporsiyon na 1 sa 31,000 populasyon ang nagkakaroon nito.

Bagamat napakaliit ng tsansa magkaroon ang mga bagong silang na Pinoy na magkaroon ng cystic fibrosis dito pa rin naisipan ng Novartis, isang malaking kumpanya ng gamot, na itatag ang kanilang planta noong Hunyo 2009. Hangad nilang magsasaliksik para sa mga sakit gaya ng cystic fibrosis, malaria, alta presyon at asthma.

Sanggunian